توسعه یک آزمایش غیر تهاجمی برای تشخیص اندومتریوز برای سالها موضوع تحقیقات پزشکی شدید بوده است. بیش از 100 نشانگر زیستی در دهه های گذشته مورد ارزیابی قرار گرفته است. در میان آنها، دسته جدیدی از مولکولها که برای اولین بار در سال 1993 توصیف شد، microRNAها، به عنوان یک گزینه امیدوارکننده ظاهر شدهاند که توسط تعداد فزایندهای از مطالعات در مورد تومورها و اختلالات عصبی پشتیبانی میشود.
فناوری جدید اکنون به زنانی که از آندومتریوز رنج می برند اجازه می دهد تا از تشخیص زودهنگام بهره مند شوند. یک تیم فرانسوی متشکل از متخصصان آندومتریوز اخیراً یک آزمایش تشخیصی مبتنی بر بزاق ایجاد کردهاند که از توالییابی نسل بعدی microRNA با هوش مصنوعی استفاده میکند.
آندومتریوز که با وجود بافت آندومتر مانند در خارج از رحم تعریف می شود، 2 تا 10 درصد از جمعیت زنان، یعنی حدود 190 میلیون زن در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد. این یک بیماری ناهمگن با تاریخچه طبیعی ناشناخته است و به همین دلیل چالش های زیادی را ایجاد می کند. اولین مورد تشخیص به موقع است که عمدتاً به این دلیل است که علائم آندومتریوز غیراختصاصی هستند و معاینه بالینی اغلب یا منفی است یا منجر به تشخیص اشتباه می شود. چالش دوم این است که اکتشافات تکمیلی، به ویژه نشانگرهای زیستی و بررسیهای تصویربرداری اغلب قطعی نیستند و در تشخیص مراحل اولیه اندومتریوز شکست میخورند.
در دهه گذشته، ابزارهای تشخیصی جدیدی برای تشخیص این اختلال ناتوان کننده مورد بررسی قرار گرفته اند. در این میان، تجزیه و تحلیل microRNA (miRNA) به عنوان یک گزینه امیدوارکننده در حال ظهور است که توسط تعداد فزاینده ای از شواهد از مطالعات در مورد سرطان و اختلالات دژنراتیو پشتیبانی می شود. miRNA های انسانی RNA های تک رشته ای، بسیار حفاظت شده و غیر کدکننده هستند که از 21 تا 25 نوکلئوتید تشکیل شده اند. اتصال جزئی به RNA پیام رسان مکمل آنها (mRNA) می تواند تخریب و ترجمه ژن را تنظیم کند. تخمین زده می شود که حدود 60 درصد از ژن ها توسط miRNA ها تنظیم می شوند. از نقطه نظر بیولوژیکی، miRNAها عمدتاً از ژنهای موجود در نواحی اینترونیک رونوشتهای کدکننده یا غیرکدکننده رونویسی میشوند. miRNA ها در هسته تحت صدها miRNA اولیه با طول نوکلئوتید دوبلکس (pri-miRNA) رونویسی می شوند که متعاقباً برای تولید miRNA های پیش ساز (pre-miRNA) شکسته می شوند. این پیش miRNA ها سپس از هسته به سیتوپلاسم منتقل می شوند، جایی که دوبلکس ها برای تشکیل miRNA های بالغ، که در مجتمع های خاموش کننده RNA (RISC) گنجانده می شوند که با اتصال به mRNA هدف، تغییرات پس از ترجمه را تنظیم می کنند، شکافته می شوند. در نهایت، miRNA ها از سلول ها با استفاده از حامل های مختلف، مانند آرگونات، نوکلئوفوسمین 1، لیپوپروتئین های با چگالی بالا، یا وزیکول های خارج سلولی (اگزوزوم) که پایداری قابل توجهی در برابر RNA های درون زا ایجاد می کنند، از سلول ها به گردش خون آزاد می شوند. سپس miRNA ها را می توان در مایعات انسانی شناسایی کرد.
miRNA مبتنی بر بزاق برای آندومتریوز روشی کمهزینه است که امکان جمعآوری نمونهها را در هر نقطهای توسط هرکسی فراهم میکند. بنابراین، این ابزار برخلاف روشهای مبتنی بر نمونههای خون، که وابسته به حجم خون و دما هستند، برای افراد در دسترس است.
بزاق یک مایع بدن جذاب در جستجوی نشانگرهای زیستی بیماری است. miRNA ها در شرایط سخت، مانند ذخیره سازی طولانی، پایداری قابل توجهی از خود نشان می دهند. ژنگ و همکاران نشان داد که بزاق تحت تأثیر انعقاد قرار نمی گیرد که می تواند باعث آزاد شدن miRNA ها شود.
فناوری جدید اکنون به زنانی که از آندومتریوز رنج می برند اجازه می دهد تا از تشخیص زودهنگام بهره مند شوند. یک تیم فرانسوی متشکل از متخصصان آندومتریوز اخیراً یک آزمایش تشخیصی مبتنی بر بزاق ایجاد کردهاند که از توالییابی نسل بعدی microRNA با هوش مصنوعی استفاده میکند.
این تست غیر تهاجمی که Ziwig Endotest نامیده می شود، امکان تشخیص زودهنگام انواع آندومتریوز را با عملکردی فراتر از تست های تشخیصی معمولی (حساسیت 97.4٪ و ویژگی 93.7٪) می دهد.
https://www.tdlpathology.com/specialties/genetics/ziwig-endotest
تهیه کننده و گردآوری: دکتر آزاده ترقیان، سیده رحمانه اطیابی
بدون دیدگاه