بیماری های اتوایمیون یا خود ایمنی بیماریهایی هستند که درآنها سیستم ایمنی بدن به برخی از مولکولهای خودی که در حالت طبیعی نباید پاسخ دهد به اشتباه واکنش نشان میدهد. به طور طبیعی در طول فرایند تکوین جنین و در دوران کودکی با تکامل سیستم ایمنی این انتظار وجود دارد که سیستم ایمنی بدن تنها در مقابل عوامل بیگانه ای که از خارج وارد بدن می شوند و مولکولهایی که سیستم ایمنی تا کنون با آنها برخورد نداشته است پاسخ دهد. اما به دلایل نامعلومی در برخی شرایط سیستم ایمنی به طور نابجا به سلولها و اجزای خودی پاسخ می دهد که این همان پاسخهای خود ایمنی است که در نهایت منجر به بیماریهای خودایمنی یا اتوایمیون می شود. در دنیای امروز بیماریهای خود ایمنی زیادی شناخته شده اند که علت اصلی بروز آنها مشخص نیست اما عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی را در بروز آنها دخیل دانسته اند. تحقیقات در زمینه شناخت عوامل ایجاد کننده این بیماریها همچنان ادامه دارد و تا کنون علت قطعی بروز این بیماریها مشخص نشده است. از جمله بیماریهای خود ایمنی می توان به مالتیپل اسکلروزیز (MS(،نورومیلیت اپتیک ٍ میاستنی گراویس ٍ آرتریت روماتویید و لوپوس اریتماتوز اشاره نمود.
مالتیپل اسکلروزیز(Multiple Sclerosis)
بیماری مالتیپل اسکلروزیز یا ام اس یک بیماری خودایمنی است که سیستم اعصاب مرکزی را درگیر میکند و تقریبا ۳/۲ میلیون نفر در دنیا مبتلا به این بیماری هستند. در این بیماری سلولهای مختلف ایمنی علیه میلین اعصاب پاسخ می دهند و باعث ایجاد یک التهاب مزمن در سیستم اعصاب و تخریب غشا میلین اعصاب می شوند. عوارض این تخریب ایجاد اختلالات حرکتی عصبی در نقاط مختلف بدن می باشد که بستگی دارد کدام عصب بیشتر در گیر شده باشد. به عنوان مثال اختلالات حرکتی در دست و پاُ و یا چشم و یا حتی خستکی ٍ لکنت زبان ٍسوزن سوزن شدن و یا درد در بعضی قسمتها میتواند از عوارض این بیماری می باشد. همانگونه که در شکل زیر می بینید سد خونی مغزی (BBB) به طور طبیعی مانع ورود سلولهای ایمنی به سیستم اعصاب می شود اما با شروع بیماری ام اس بسیاری از سلولهای ایمنی از این سد عبور کرده و به سیستم اعصاب دسترسی پیدا میکنند. پس از ورود این سلولها که شامل لنفوسیتهای T وB و همچنین انواع سلولهای ایمنی ذاتی می باشند التهاب در ناحیه اتفاق افتاده و غلاف میلین که در روی سلولهای عصبی وجود دارد و برای انتقال صحیح پیام عصبی لازم است تخریب می شود که در این صورت عوارض بیماری آشکار خواهد شد.
شکل 1- سلولهای ایمنی دخیل در بیماری MS و نحوه فعالیت آنها .
پس از فعال شدن سلوهای ایمنی علیه مولکولهای خودی ( انتی ژنها) دربیماری ام اس این سلولها از سد خونی مغزی (BBB) عبور می کنند و وارد سیستم اعصاب می شوند. در سیستم اعصاب لنفوسیتهای B وT فعال شده شروع به تولید ترکیباتی به نام آنتی بادیها و سایتوکین ها مانند(IL-17,IFNg) می کنند. همچنین سلولهای ایمنی ذاتی مانند ماکروفاژها (MQ) و سلولهای میکروگلیا فعال شده و سایتوکاینهای التهابی تولید می کنند. مجموعه فعالیت این سلولها تخریب غشا میلین سلولهای عصبی که با رنگ سبز نشان داده شده است را به دنبال دارد.
تشخیص بیماری ام اس
معمولا پزشک پس از رد سایر بیماریهای درگیر کننده سیستم اعصاب و با توجه به علایم بالینی و همچنین تستهای آزمایشگاهی و تصویر برداری MRI به تشخیص بیماری ام اس می رسد. تستهای آزمایشگاهی که بر روی نمونه خون بیماران انجام می شود معمولا برهی افتراق ام اس از سایر بیماریهایی که علایم بسیار مشابه دارند انجام می شوند و بیماری ام اس تست آزمایشگاهی اختصاصی ندارد.
به عنوان مثال برای تشخیص افتراقی بین بیماری ام اس و بیماری نورومیلیت اپتیکا یا دویک که از نظر بالینی بسیار شبیه بیماری ام اس است تست NMO-IgG انجام می شود مه در بیش از ۷۰٪ بیماران دویک مثبت است اما در بیماران ام اس منفی است. همچنین کمبود ویتامین B12 و کمبود مس و ویتامین E نیز گاهی علایم شبیه ام اس ایجاد میکند که با انجام آزمایش کمبود آنها مشخص می شود. در مجموع علایم بالینی ٍ رد سایر بیماریها با آزمایشات و در نهایت نتایج MRIمنجر به تشخیص بیماری می شود. آزمایش دیگری که معمولا بر روی مایع مغزی نخاعی بیماران انجام می شود نیز به تشخیص بیماری کمک میکند. به طوریکه بیماران ام اس سطح بالایی از آنتی بادی IgG و یا باند الیگوکلونال در مایع مغزی نخاعی دارند.
نورومیلیت اپتیکا (N.M.O) یک بیماری التهابی نادر سیستم عصبی مرکزی است که عمدتاً نخاع و عصب بینایی را درگیر می کند. اگرچه ممکن است ضایعات مغزی نیز در سیر بیماری رخ دهد. علایم بیماری نورومیلیت اپتیکابه علایم بیماری مولتیپل اسکلروزیس (MS) شبیه است به همین دلیل گاهی تشخیص این دو بیماری از یکدیگر بسیار مشکل است به طوری که در گذشته تصور می‌شد که بیماری N.M.O نوعی از بیماری MS است. اما امروزه مشخص گردیده است که این بیماری از لحاظ آسیب شناسی تفاوت‌های زیادی با MS دارد.
امروزه این بیماری به دلیل وجود یکسری اتوآنتی بادیهای خاص در سرم که این آنتی بادیها بنام آنتی اکواپورین -4 (Aquaporin-4) شناخته می شوند، از بیماریMS مجزا می گردد. این آنتی بادی ها به عروق کوچک مغز و فضاهای ویر شورابین متصل می شوند و آنتی ژن اصلی آنها اکوپورین-4 (پروتئینی که کانال های آب در مغز را تشکیل می دهد) می باشد. افراد مبتلا بهMSمعمولا پس از حمله اول بهبود کامل یا نسبی می‌یابند ولی در بیماری N.M.O، به ویژه اگر آسیب نخاع در ناحیه گردنی باشد بهبودی یا اصلا اتفاق نمی‌افتد و یا درصد بسیار کمی حاصل می‌شود.
N.M.O معمولاً با یک سیر عود کننده بدون پیشرفت و ناتوانی بین حملات بیماری مشخص می شود اما در درصد کمی از موارد بیماری ممکن است سیرمونوفازیک و یا پیشرونده ثانویه مزمن وجود داشته باشد. این بیماری علت ناشناخته‌ای داردو سن ابتلا به آن دیرتر از MS آغاز می‌شود. دو علامت شاخص بیماری نورومیلیت اپتیکاآسیب به عصب بینایی و آسیب به نخاع است؛ آسیب عصب بینایی میتواند به صورت تاری دید تا کوری در فرد بیمار بروز کند و آسیب نخاع منجر به فلج شدن حسی و حرکتی فرد و ضعف اندام‌های تحتانی بیمار شود.
این بیماری اشکال مختلفی دارد که گاهی تنها به صورت حملات عود کننده آسیب به نخاع است و بدون درگیری چشمی بروز میکند و در برخی موارد تنها عصب بینایی به صورت مکرر درگیر می‌شود و علامتی از درگیری نخاع در آن دیده نمی‌شود. علایم این بیماری میتواند به صورت همزمان یا با فاصله از هم در بیمار بروز کند. سندرم کلاسیک بیماری N.M.O که سندرم دویک (syndromDevic) نام دارد شامل اپتیک نوریتیس دوطرفه و میلیت است که فقط در 10% موارد رخ می دهد.
در بررسی ام آر آی، قسمت بزرگ‌تری از نخاع بیماران نورومیلیت اپتیکا در مقایسه بیماران MS درگیر بیماری است. N.M.O همانند بیماری MS که در زنان بیشتر بروز میکند، حدود 80 درصد در زنان بیش از مردان گزارش شده است.تشخیص بر مبنای علائم و سیر بیماری، نشانه های معین اسکن ام آر آی و تست مثبت نورومیلیت ( وجود آنتی آکوآپورین-4 ) در خون می باشد.
روش های تشخیص آزمایشی بیماری نورومیلیت اپتیکا به صورت زیر می باشد:
1. ELISA-AQP4
2. ایمونوفلورسانس غیر مستقیم
3. Fluorescence-based immune precipitation assay
4. Cell based assay
درروش Cell based assay که در حال حاضر حساس ترین روش آزمایشگاهی برای تشخیصN.M.O می باشد، اکوپورین-4به داخل سلولهای HEK293 ترانسفکت شده وبدین ترتیب این سلولهااکوپورین-4را به مقدار زیاد بیان می کنند. سپس این سلولها با سرم بیمار مجاور شده و پس از انکوباسیون آنتی بادی کونژوگه با مواد فلوروسنت به آنها اضافه می شود و با میکروسکوپ فلوروسنت بررسی می گردد. تست Cell based assay برای تشخیص آنتی بادی علیه اکوپورین-4 از حساسیت و اختصاصیت بالایی برخوردار است.
آزمایشگاه پاتوبیولوژی میلاد با انجام تست NMO به روش Cell based assay با بهترین کیت های موجود در دنیا دارای تأییدیه اتحادیه اروپا در اسرع وقت قادر به تشخیص سریع وجود آنتی بادی ضد اکوپورین-4 می باشد. برای اطلاعات بیشتر لطفاً با آزمایشگاه تماس حاصل فرمایید.
بدون دیدگاه