سرطان ارثی سینه – تخمدان (HBOC) بیشترین موارد سرطان‌های ارثی را شامل می‌شود. این اختلال در اثر جهش‌های زایا در ژنهای BRCA1 و BRCA2 ایجاد می شود.
HBOC عامل ایجاد %10-%5 از سرطان های سینه و %12 از سرطان های ارثی (خانوادگی) تخمدان می باشد. در حالیکه خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان در جمعیت طبیعی به ترتیب %11 و %1 می باشد،
در افراد دارای جهش ژن های BRCA1 و BRCA2 به %87-%56 (سرطان سینه) و %45-%23 (سرطان تخمدان) خواهد رسید.
در حال حاضر آزمایشات ژنتیکی تشخیص جهش های BRCA1 و BRCA2 اهمیت بسیار زیادی در مشاوره های ژنتیکی و تشخیص های انکولوژی دارد. استفاده از استراتژی‌های موثر جلوگیری از سرطان در افراد حامل جهش (از قبیل پروفیلاکتیک) به میزان چشمگیری بروز سرطان‌های سینه و تخمدان را کاهش داده است.
جهش‌های ژنهای BRCA1 و BRCA2 معمولاً از نوع نقطه‌ای یا حذفی می باشند و تشخیص آنها نیازمند بکارگیری تکنیک‌های DNA Sequencing و MLPA می باشد. از آنجا که توارث HBOC بصورت اتوزوم غالب است،احتمال به ارث بردن جهش‌های پاتولوژیک BRCA1 و BRCA2 در خویشاوندان درجه اول %50 می باشد.
پس از شناسایی جهش در فرد مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان که مشکوک به HBOC است (سن پایین و سابقه خانوادگی)سایر افراد خانواده نیز از نظر جهش شناخته شده بررسی خواهند شد.
با توجه به اهمیت فراوان تشخیص جهش های BRCA1 و BRCA2 در سلامت و بهداشت زنان جامعه، آزمایشگاه پاتوبیولوژی میلاد اقدام به پذیرش آزمایشات ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 با استفاده از حساس ترین روش های مولکولی نموده است.
بدیهی است نتایج این آزمایشات با تفسیر و مشاوره ژنتیکی همراه خواهد بود.
لطفاً جهت آگاهی بیشتر از شرایط ارسال نمونه و جوابدهی با آزمایشگاه تماس بگیرید.
بدون دیدگاه