فیبروز کیستیک نوعی بیماری سوخ ت‌وساز بدن است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌هایی از بدن سفت و چسبنده می‌شوند. این بیماری یکی از شایعترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر2 تا 3 هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شوند. این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد.
آزمایش های تشخیصی فیبروز کیستیک (CF)
بررسی جهش های ژن (CFTR)
این تست برای بررسی جهش های ژنتیکی که باعث ایجاد فیبروز کیستیک می شوند، بکار می رود. بیماری فیبروز کیستیک در اثر بروز تغییر (جهش) در ژن cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) CFTR) واقع در بازوی بلند کروموزم 19 رخ می‌دهد. این ژن تولید کننده پروتئینی است که کانال یونی کلریدی را ایجاد می‌کند. نقص در عملکرد این کانال باعث انتقال غیر طبیعی الکترولیت‌ها در بدن می‌شود که طیف گسترده‌ای از علائم بالینی در این بیماران را باعث می شود.
تست تعریق
تست کلرید عرق یک آزمایش ساده برای ارزیابی بیمار مبتلا به فیبروز کیستیک(CF) است. این نقص ژنتیکی در فیبروز کیستیک بر روی نحوه انتقال کلرید در داخل و خارج سلول تأثیر می گذارد بنابراین اندازه گیری کلرید در عرق روش استاندارد برای تشخیص فیبروز کیستیک در طی 40 سال اخیر بوده است. از آنجایی که این بیماری بسیار رایج است، در بسیاری کشورها ازاین تست به عنوان روش غربالگری در نوزادان پر خطر استفاده می شود.
تست ایمونولوژیک تریپسینوژن
تریپسینوژن نوعی پروآنزیم است که به طور معمول، توسط پانکراس تولید و به روده کوچک منتقل می شود. سپس در روده کوچک، فعال شده و توسط آنزیم در مخاط روده ، تبدیل به تریپسین میگردد. در نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک، شاخه های مخاطی می توانند کانال های پانکراس را که به روده کوچک منتهی می شوند را مسدود کرده و مانع از ورود تریپسینوژن به روده و در نتیجه افزایش پروتئین در خون شوند. بنابراین این امر می تواند به عنوان تریپسین ایمونولوژیک(IRT) اندازه گيری شود. نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک در 1 تا 2 هفتگی ، افزایش میزان IRT را نشان می دهند. در حال حاضر بهترین آزمایش غربالگری برای فیبروز کیستیک تست IRT است، اما با افزایش سن نوزاد، این اختلال به علت نارسایی پانکراس ، نمی تواند صورت گیرد. چندین عامل غیر از فیبروز کیستیک می تواند نتیجه آزمایش را تحت تأثیر قرار دهند و بنابراین همه نوزادان با IRT بالا لزوما مبتلا به فیبروز سیستیک نیستند.
تریپسین/ کموتریپسین مدفوع
فیبروز کیستیک باعث می شود پانکراس آنزیم های معمول گوارشی را تولید نکند. بنابراین کودکان مبتلا به CF اغلب مشکل سوجذب مواد مغذی را دارند. این کودکان با کمبود وزن مواجه شده و نیازمند مراقبت های ویژه پزشکی هستند. کیموتریپسین و تریپسین نوعی پروتئاز سرینی هستند که کیموتریپسین وظیفه شناسایی مولکول های باقیمانده آب گریز بزرگ را دارد. از سوی دیگر تریپسین، پپتیدها را در قسمت باقیمانده لیزین وآرژنین هیدرولیز می کند. بنابراین در کودکان میزان این آنزیم ها در مدفوع به میزان قابل توجهی پایین است.
PCR
یکی از شایعترین جهش‌هایی که در (CFTR) ژن اتفاق می‌افتد حذف سه نوکلئوتید است که باعث حذف اسید آمینه فنیل‌آلانین در جایگاه 508 می‌شود. بررسی حذف ∆ F508 با روش ARMS PCR انجام می‌شود.
نویسنده:بخش تحقیقات و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژِی- ژنتیک میلاد
https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis
بدون دیدگاه