علم تشخیص مولکولی به عنوان شاخه نوینی از علوم آزمایشگاهی -که ترکیبی از علوم زیستشناسی مولکولی، ژنتیک، میکروبیولوژی و بیوشیمی را شامل میشود- با کمک تکثیر و آنالیز مستقیم توالی های اسید نوکلئیک، به بررسی اساس ژنتیکی بیماریها میپردازد. سرعت، دقت و حساسیت فوقالعاده بالای روشهای تشخیص مولکولی باعث شده تا این روشها بهسرعت جایگاه مهمی در علوم پزشکی و آزمایشگاهی پیدا کنند و در تشخیص و درمان طیف گستردهای از بیماریها مورد استفاده قرار بگیرند.
ابداع تکنیک PCR یا واکنش زنجیره ای پلیمراز، نقطه عطفی در تاریخ علوم زیستی و پزشکی بهشمار میرود و انقلابی در زمینه تحقیقات مولکولی ایجاد نموده است؛ علاوه بر آن، تکنیک PCR کاراییهای فراوانی در زمینههای دیگر از جمله پزشکی قانونی، اپیدمیولوژی مولکولی، ژنتیک تکاملی و … یافته است.
واکنش زنجیرهای پلیمراز (PCR) به منظور تکثیر یک نسخه منفرد یا نسخههای کمّی از یک قطعه DNA با توالی خاص به تعداد هزار یا میلیونها نسخه به کار میرود. این تکنیک ابزاری آسان و ارزانقیمت برای تکثیر یک قطعه خاص از DNA است و برای اهدافی مانند تشخیص و نظارت بر بیماریهای ژنتیکی، شناسایی مجرمان (در زمینه پزشکی قانونی)، و مطالعه عملکرد یک بخش هدف از DNA مورد استفاده قرار میگیرد.
بررسی بیماریهای عفونی ناشی از عوامل ویروسی و باکتریایی
بررسی نقایص و جهشهای ژنتیکی نظیر جهش JAK2
بررسی پیشآگهی در بیماران مانند ALL یا مبتلایان به هپاتیت C
فارماکوژنتیک دارویی در بیماران CML و یا مبتلایان به هپاتیت B مزمن
بررسی بروز ژنهای BRCA1/2 در سرطان سینه و تخمدان
شناسایی بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی پیش از تولد مانند سندرم داون و تالاسمی
| نام تست | نمونه |
| Adenovirus PCR | EDTA |
| Anti HCV | Serum |
| B.RAF mutation | EDTA |
| Bacterial Gastroenteritis Panel | stool-n1 |
| BCR ABL (Qualitative) | EDTA |
| BCR/ABL P190t (9-22) ALL (Qualitative) | EDTA |
| BCR/ABL1 (P230) | EDTA |
| C.MPL mutation | EDTA |
| Campylobacter PCR | EDTA |
| Candida DNA PCR | EDTA |
| CMV PCR Quantitative | EDTA |
| covid sampling | Discharge |
| Crimean-Congo hemorrhagic fever | Serum |
| EBV PCR Qualitative | EDTA |
| EGFR-Mutation | EDTA |
| Entro virus PCR | Body Fluids |
| HCV genotyping | EDTA |
| HIV PCR Qualitative | EDTA |
| HLA DQ2-DQ8 | EDTA |
| HLA Q2 | EDTA |
| HLA Q8 | EDTA |
| HPV Full genotyping | pap |
| HSV PCR Qualitative | EDTA |
| IFN H1N1 | EDTA |
| JAK 2 Exon 12 Sequency Forward | EDTA |
| JAK 2 mutation Qualitative | EDTA |
| JAK2 V617F mutation | EDTA |
| Lishmania PCR | EDTA |
| Molecular Bacteriology Nocardia PCR | EDTA |
| MTB PCR | PCR |
| MTB/NTM/MAC Multiplex Panel | EDTA |
| Mycobacterium avium complex PCR | EDTA |
| Mycobacterium tuberculosis PCR | EDTA |
| Non-Tuberculosis Mycobacterium PCR | EDTA |
| Pneumocystis jiroveci DNA (PCR) | Body Fluids |
| Polyoma BK Virus Qualitative | EDTA |
| prothrombin G20210A (FII PCR) | EDTA |
| Respiratory Panel | Discharge |
| Respiratory Tract Infections Multiplex PCR | Discharge |
| Rubella PCR Qualitative | EDTA |
| Salmonella PCR | EDTA |
| Sepsis panel and Drug resistance genes | EDTA |
| Shigella PCR | EDTA |
| STD/HPV Panel | PCR |
| TB PCR Qualitative | Urine |
| Urological and Reproductive Tract Microbial Test | pap |
| VZV PCR Qualitative | EDTA |
| Yersinia PCR | EDTA |
بزاق، سوابهای نازوفارنکس/اوروفارنکس، ادرار، مایع مغزی نخاعی و بافتهای بیوپسی باید در محیطهای مناسب (مثل ویروس ترانسپورت مدیوم — VTM — برای سوابها) و در دمای سرد (یا منجمد برای نمونههای بلندمدت) ارسال شوند. نمونههای بافتی برای آزمایشهای سوماتیک (مثل جهش EGFR در تومور ریه) باید حاوی حداقل 20–30% سلول تومورال باشند و ترجیحاً بدون فیکساسیون طولانی در فرمالین (که باعث شکست DNA میشود) پردازش شوند در غیراینصورت، از بلوکهای FFPE با ضخامت مناسب (5–10 µm) و بدون بخشهای نکروتیک استفاده میشود. در تمام موارد، از تماس نمونه با سطوح غیراستریل، دستهای بدون دستکش و مواد حاوی RNase/DNase خودداری شود و اطلاعات بالینی دقیق (نوع بیماری مشکوک، سابقه خانوادگی، داروهای ضد ویروسی/شیمیدرمانی و روش نمونهگیری) همراه نمونه ارسال گردد.
خیر، نیازی به گرفتن وقت قبلی وجود ندارد، فقط تعداد بسیار اندکی از آزمایشات نیاز به آمادگی خاص در روز معین دارند که در این موارد میتوانید از طریق تلفن از شرایط و زمان نمونه گیری اطلاع حاصل فرمائید.
برای انجام آزمایشهای مولکولی، بیمار معمولاً نیازی به ناشتایی یا توقف داروهای روتین ندارد مگر اینکه آزمایش بهطور خاص نیازمند آن باشد (مثلاً در برخی آزمایشهای ژنتیک متابولیک یا هنگام بررسی تعامل دارو-ژن). با این حال، بیمار باید شرایط زیر را رعایت کند: