علم تشخیص مولکولی به عنوان شاخه نوینی از علوم آزمایشگاهی -که ترکیبی از علوم زیستشناسی مولکولی، ژنتیک، میکروبیولوژی و بیوشیمی را شامل میشود- با کمک تکثیر و آنالیز مستقیم توالی های اسید نوکلئیک، به بررسی اساس ژنتیکی بیماریها میپردازد. سرعت، دقت و حساسیت فوقالعاده بالای روشهای تشخیص مولکولی باعث شده تا این روشها بهسرعت جایگاه مهمی در علوم پزشکی و آزمایشگاهی پیدا کنند و در تشخیص و درمان طیف گستردهای از بیماریها مورد استفاده قرار بگیرند.
ابداع تکنیک PCR یا واکنش زنجیره ای پلیمراز، نقطه عطفی در تاریخ علوم زیستی و پزشکی بهشمار میرود و انقلابی در زمینه تحقیقات مولکولی ایجاد نموده است؛ علاوه بر آن، تکنیک PCR کاراییهای فراوانی در زمینههای دیگر از جمله پزشکی قانونی، اپیدمیولوژی مولکولی، ژنتیک تکاملی و … یافته است.
واکنش زنجیرهای پلیمراز (PCR) به منظور تکثیر یک نسخه منفرد یا نسخههای کمّی از یک قطعه DNA با توالی خاص به تعداد هزار یا میلیونها نسخه به کار میرود. این تکنیک ابزاری آسان و ارزانقیمت برای تکثیر یک قطعه خاص از DNA است و برای اهدافی مانند تشخیص و نظارت بر بیماریهای ژنتیکی، شناسایی مجرمان (در زمینه پزشکی قانونی)، و مطالعه عملکرد یک بخش هدف از DNA مورد استفاده قرار میگیرد.
از جمله موارد کاربرد تشخیص مولکولی به این موارد میتوان اشاره کرد:
از آن جایی که تشخیص مولکولی درست و دقیق نیازمند تخصص و تجربه فراوان می باشد، این بخش با به کارگیری افرادی با تخصص های گوناگون و هماهنگ با متخصصین بالینی و آزمایشگاهی، توانسته است اعتبار روزافزونی را در بخش تشخیص مولکولی میلاد کسب نماید. در این بخش کلیه تستهای مرتبط با بیماریهای عفونی از جمله باکتریایی و ویروسی، زنان، قلبی-عروقی، اورولوژی و خونی انجام میشود.
بخشی از تجهیزات بخش مولکولی آزمایشگاه میلاد