ایران یکی از کشورهای کمربند تالاسمی در دنیاست . به دلیل وفور تالاسمی ها و هموگلوبینوپاتی ها و تمایل به ازدواج های فامیلی که با افزایش احتمال تولد نوزادان با تالاسمی ماژور همراه است ، مشاوره و آزمایشات قبل از ازدواج از برنامه های غربالگری اصلی سیستم بهداشت کشور می باشد.
تالاسمی شایع ترین بیماری ارثی با توارث اتوزوم مغلوب است و تخمین زده می شود در حدود % 5-1 از جمعیت جهان حامل جهش های تالاسمی باشند. ناقلین تالاسمی آلفا و بتا دارای پارامترهای گلبول قرمز میکروسیت (MCV↓) هیپوکروم (MCH↓) هستند که ممکن است با آنمی همراه باشد. تشخیص افتراقی تالاسمی مینور از آنمی های میکروسیتی به خصوص فقرآهن ضروری است و معمولا با سطوح پایین تر فریتین در فقرآهن همراه می باشد. تالاسمی مینور β با سطوح افزایش یافته HbA2تشخیص داده می شود و تشخیص موارد α تالاسمی نیازمند استفاده از روش های مولکولی است.
تشخیص موارد هتروزیگوت ترکیبی وارینت های زنجیره β و تالاسمی β نیز از اهمیت بسیار زیادی در مشاوره های قبل از ازدواج برخوردار است. از میان وارینت های زنجیره HbC , HbE ,HbS , β اهمیت فراوانی دارند که اغلب به کمک روش های الکتروفورز و بعضاً تکنیک های مولکولی شناسایی می شوند.
تشخیص سندرم های تالاسمی تاحد زیادی به آزمایشگاه وابسته است و بطور اولیه نیازمند استفاده ازآزمایش خون ، الکتروفورز هموگلوبین و یا آزمایشات مولکولی می باشد.
از این میان الکتروفوروز هموگلوبین مهترین نقش را در تشخیص تالاسمی ها و هموگلوبینوپاتی ها دارا می باشد.
ضرورت تشخیص افراد حامل
- پیشگیری از ازدواج ها و حاملگی های پرخطر.
- جلوگیری از درمان بی مورد با آهن (Iron therapy).
- پیشگیری از مشکلات احتمالی حین بیهوشی و استرس های فیزیکی در ناقلین آنمی داسی شکل.
زمان غربالگری
- افراد حامل باید از خطرات بالقوه بیماری خود قبل از ازدواج ، حاملگی اول یا اوایل بارداری آگاه شوند.
- غربالگری های بعد از تولد برای پیشگیری از تالاسمی مفید نخواهد بود.
روش های جداسازی و اندازه گیری هموگلوبین
- HPLC
- Capillary electrophoresis (CZE)
- Iso electric Focusing (IEF)
- Gel electrophoresis
از میان روش های فوق HPLC و CZE از حساسیت و دقت بسیار زیاد در شناسایی و اندازه گیری انواع هموگلوبین برخوردار هستند و کاربرد آنها بصورت روزافزون در حال افزایش است. CZE از مزیت تفکیک قوی تر و شناسایی وارینت های هموگلوبین نیز برخوردار است.
کاپیلاری الکتروفورز:
این روش جدیدترین روش معرفی شده توسط FDA به‌منظور شناسایی کمی هموگلوبین طبیعی و غیرطبیعی است که می تواند برای تشخیص هموگلوبینوپاتی و تالاسمی به کار رود. این روش رزولوشن بالایی برای تفکیک واریان های هموگلوبین دارد و تعیین مقدار هر جز بسیار دقیق انجام می‌شود.
از مزایای این تکنیک می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- سرعت بالای مراحل انجام
- اتوماسیون مراحل
- جداسازی هموگلوبین S از هموگلوبینDو هموگلوبینC از هموگلوبینE و هموگلوبین A2
- سنجش دقیق میزان هموگلوبین Fو هموگلوبین A2حتی در حضور هموگلوبین S
- برتری نسبت به HPLC در اندازه‌گیری هموگلوبین A2 درحضور هموگلوبین E
- جداسازی و تشخیص واریان‌های زنجیره آلفا و دلتا و دیگر فرم های نادر هموگلوبین
- تشخیص و اندازه‌گیری دقیق هموگلوبین H و هموگلوبین Barts
بدون دیدگاه