کتابچه ها
مجموعه ها
تماس ها
مطالب
اخبار
لینک ها
پرسش و پاسخ ها
Image is not available
Image is not available
Image is not available
Image is not available
Image is not available
Image is not available
Image is not available
Slider

ایران یکی از کشورهای کمربند تالاسمی در دنیاست . به دلیل وفور تالاسمی ها و هموگلوبینوپاتی ها و تمایل به ازدواج های فامیلی که با افزایش احتمال تولد نوزادان با تالاسمی ماژور همراه است ، مشاوره و آزمایشات قبل از ازدواج از برنامه های غربالگری اصلی سیستم بهداشت کشور می باشد.


تالاسمی شایع ترین بیماری ارثی با توارث اتوزوم مغلوب است و تخمین زده می شود در حدود % 5-1 از جمعیت جهان حامل جهش های تالاسمی باشند. ناقلین تالاسمی آلفا و بتا دارای پارامترهای گلبول قرمز میکروسیت (MCV↓) هیپوکروم (MCH↓) هستند که ممکن است با آنمی همراه باشد. تشخیص افتراقی تالاسمی مینور از آنمی های میکروسیتی به خصوص فقرآهن ضروری است و معمولا با سطوح پایین تر فریتین در فقرآهن همراه می باشد. تالاسمی مینور β با سطوح افزایش یافته HbA2تشخیص داده می شود و تشخیص موارد α تالاسمی نیازمند استفاده از روش های مولکولی است.
تشخیص موارد هتروزیگوت ترکیبی وارینت های زنجیره β و تالاسمی β نیز از اهمیت بسیار زیادی در مشاوره های قبل از ازدواج برخوردار است. از میان وارینت های زنجیره HbC , HbE ,HbS , β اهمیت فراوانی دارند که اغلب به کمک روش های الکتروفورز و بعضاً تکنیک های مولکولی شناسایی می شوند.
تشخیص سندرم های تالاسمی تاحد زیادی به آزمایشگاه وابسته است و بطور اولیه نیازمند استفاده ازآزمایش خون ، الکتروفورز هموگلوبین و یا آزمایشات مولکولی می باشد.
از این میان الکتروفوروز هموگلوبین مهترین نقش را در تشخیص تالاسمی ها و هموگلوبینوپاتی ها دارا می باشد.
ضرورت تشخیص افراد حامل
• پیشگیری از ازدواج ها و حاملگی های پرخطر.
• جلوگیری از درمان بی مورد با آهن (Iron therapy).
• پیشگیری از مشکلات احتمالی حین بیهوشی و استرس های فیزیکی در ناقلین آنمی داسی شکل.
زمان غربالگری
• افراد حامل باید از خطرات بالقوه بیماری خود قبل از ازدواج ، حاملگی اول یا اوایل بارداری آگاه شوند.
• غربالگری های بعد از تولد برای پیشگیری از تالاسمی مفید نخواهد بود.
روش های جداسازی و اندازه گیری هموگلوبین
• HPLC
• (Capillary electrophoresis (CZE 
• (Iso electric Focusing (IEF
• Gel electrophoresis
از میان روش های فوق HPLC و CZE از حساسیت و دقت بسیار زیاد در شناسایی و اندازه گیری انواع هموگلوبین برخوردار هستند و کاربرد آنها بصورت روزافزون در حال افزایش است. CZE از مزیت تفکیک قوی تر و شناسایی وارینت های δ هموگلوبین نیز برخوردار است.
کاپیلاری الکتروفورز:
این روش جدیدترین روش معرفی شده توسط FDA به‌منظور شناسایی کمی هموگلوبین طبیعی و غیرطبیعی است که می تواند برای تشخیص هموگلوبینوپاتی و تالاسمی به کار رود. این روش رزولوشن بالایی برای تفکیک واریان های هموگلوبین دارد و تعیین مقدار هر جز بسیار دقیق انجام می‌شود.
از مزایای این تکنیک می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
سرعت بالای مراحل انجام
• اتوماسیون مراحل
• جداسازی هموگلوبین S از هموگلوبین Dو هموگلوبینC از هموگلوبینE و هموگلوبین A2
• سنجش دقیق میزان هموگلوبین Fو هموگلوبین A2حتی در حضور هموگلوبین S
• برتری نسبت به HPLC در اندازه‌گیری هموگلوبین A2 درحضور هموگلوبین E
• جداسازی و تشخیص واریان‌های زنجیره آلفا و دلتا و دیگر فرم های نادر هموگلوبین
• تشخیص و اندازه‌گیری دقیق هموگلوبین H و هموگلوبین Barts

talasemi

درصورت داشتن سوال یا نظر می توانید از قسمت زیر استفاده کنید

0
  • لطفاَ نظر خود را در رابطه با مطلب فوق بیان کنید