اختلالات متابولیسمی نوزادی گروهی از بیماریها هستند که بهعلت نقص ژنتیکی در نهایت منجر به ایجاد اختلال در مسیر متابولیسمی شده که بهصورت علایم بالینی در نوزاد بروز میکند.

مسیر تخریب تیروزین شامل 5 آنزیم میباشد که از این میان 4 آنزیم مرتبط با بیماریهای متابولیسمی نوزادی میباشد. مهمترین اختلال متابولیکی مرتبط با این مسیر کاتابولیکی بیماری ارثی تیروزینمی نوع 1 (HT1) میباشد. این بیاری یک بیاری اتوزومال مغلوب است که بر اثر نقص در آنزیم فوماریل استواستات هیدرولاز ایجاد میشود که آخرین آنزیم مسیر کاتابولیکی تیروزین میباشد. اگرچه این بیماری یک اختلال نادر متابولیکی است اما شواهد زیادی مبنی بر وقوع بالاتر در برخی جوامع (همانند ایران) به علت قالب فرهنگی و ازدواجهای فامیلی میباشد. فرم شدید این بیماری بهوسیله نقص شدید کبدی مشخص میشود، درحالیکه نوع مزمن آن با نقایص کلیوی همراه خواهد بود. تا سال 1992 تنها درمان برای این بیماری پیوند کبد بود درحالیکه امروزه داروی NTBC/Nitisone (یک داروی مهارکننده ناحیه بالادست آنزیم فوماریل استواستات هیدرولاز) در ترکیب با رژیم غذایی حاوی تیروزین و فنیل آلانین بسیار پایین بهطور موفقیتآمیزی استفاده شده است. متأسفانه بیماران هنوز هم ریسک بالای ایجاد کارسینومای کبد را دارند. مقاله زیر تمام مراحل بیوشیمیایی و کلینیکی HT1 را نشان میدهد.

دکتر حسین سلمانی زاده_ مسئول بخش HPLC آزمایشگاه میلاد

Reference:
-Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28755181