Try these keywords: happy, success, awesome
مقالات
دسته بندی
Slider

امروزه بخش اصلی ادراک ما از بسیاری از بیماری ها توسط علم ژنتیک میسر شده است. از طرفی با پیشرفت های شگفت انگیز اخیر در شناسایی ژنوم انسان و استفاده از روش های نسل جدید تعیین توالی، آرایه و دستکاری های ژنی و ژن درمانی و همراهی بیوانفورماتیک تحولی چشمگیر در ارائه خدمات ژنتیک رخ داده و توفیقات این علم را در شناسایی و کنترل بیماری ها ارتقا بخشیده است. این در حالی است که در کشور ما هنوز بیش از یک سوم زوجین ازدواج فامیلی را بر می گزینند و عواملی مثل بالا رفتن سن ازدواج و امید به زندگی و اندمیک بودن بعضی بیماری ها در بعضی مناطق کشور ضرورت وجود خدمات ژنتیک در بستر نظام سلامت را بیش از پیش نمایان ساخته است. در هر حال خدمات ژنتیک پزشکی را می توان در سه حوزه ی پیشگیری، تشخیص و درمان خلاصه کرد. هرچند در حال حاضر دست آوردهای حوزه ی درمان در مقایسه با سایر حوزه ها چشمگیر نیست، اما در آینده ی نزدیک بسیار انقلابی و جنجال برانگیز خواهد بود.


پیشگیری از بیماری ها

پیشگیری از بیماری ها عمدتاً شامل مشاوره ژنتیک، تست های غیر تهاجمی پیش از تولد، تشخیص پیش از تولد، تشخیص پیش از لانه گزینی و غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین می باشد.

الف) مشاوره ژنتیک(Genetic Counseling):

طی مشاوره ژنتیک بیماری تشخیص داده می شود، راجع به سیر بیماری، پیشگیری، درمان های مناسب و نهایتا مدیریت بیماری بحث می شود، الگوی بیماری مشخص شده و خطر بروز مجدد، محاسبه می شود و به اعضای خانواده درگیر بیماری و یا در معرض خطر کمک می شود تا به نحو مطلوبی با بیماری تطابق پیدا کنند.


ب) تست غیر تهاجمی پیش از تولد Non Invasive Prenatal Disease:

در این روش پلاسمای خون مادر را بعد از هفته ی دهم بارداری برای یافتن DNA آزاد جنینی (Cell Free DNA) مورد بررسی قرار می دهند. این آزمایش جهت تشخیص ناهنجاری های کروموزومی شایع از قبیل تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز)و تریزومی 13 (سندرم پاتو) و تعداد دیگری از اختلالات ژنتیکی که در اثر نسخه اضافی و یا کمبود کروموزوم ها حاصل می شوند بکار می رود. این آزمایش دقیق تر از روش های غربالگری مرسوم بوده و هیچگونه خطری برای جنین ندارد.


ج) تشخیص پیش از تولد  Prenatal Diagnosis:  

هدف از PND تشخیص بیماری و یا وضعیت جنین قبل از تولد آن است که عمدتا متعاقب آزمایشات غربالگری و یا در صورت وجود سابقه بیماری فامیلی مطرح می شود. این آزمایش معمولا از طریق نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین CVS) Sampling Chorionic Villus) و یا نمونه از مایع آمینیون (Amniocentesis) به ترتیب بعد از هفته ی دهم (12-10) و بعد از هفته ی چهاردهم (16-14) انجام می شود و از طریق این تست اکثر اختلالات تک ژنی و کروموزومی قابل شناسایی می باشند. باید دقت داشت که با توجه به اینکه بعد از هفته 18 بارداری اجازه ی سقط داده نمی شود، نمونه برداری و تشخیص قبل از اتمام هفته ی 18 بارداری باید انجام شده باشد. تا چنانچه نیاز به سقط جنین بود مشکلی پیش نیاید.

د) تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی PGD)Pre Implantation Genetic Diagnosis):

آزمایشی است که قبل از بارداری بر روی جنین های حاصل از لقاح آزمایشگاهی IVF) In Vitro Fertilization) میتوان جنین سالم را از جنین بیمار پیش از انتقال آن به رحم تشخیص داد و سپس آن را به رحم انتقال داد تا طی بارداری رشد و تکوین یابد و به نوزاد سالم منجر شود. علاوه بر آن جنسیت جنین را پیش از حاملگی تشخیص داد و نیز تعیین فرد سازگار از لحاظ آنتی ژن لوکوسیت انسانی (HLA) جهت پیوند سلول های خونی به خواهر و یا برادر مبتلای بزرگتر قابل انجام است. در مواردی که هدف افزایش شانس بارداری، کاهش خطر سقط و بهبود شانس کلی داشتن یک نوزاد سالم پس از IVF باشد، غربالگری ژنتیکی پیش از لانه گزینیPGS) (PGS)Implantation Genetic Screening Preانجام می شود. این روش امکان انتخاب جنین هایی که از نظر کروموزومی طبیعی هستند را از میان تمامی جنین های یک سیکل کمک باروری را فراهم می کنند. نهایتاً صحت انجام PGD در طی حاملگی با آمینوسنتز تائید می گردد.

قابل ذکر است PGD در مواردی که مجوز سقط برای یک بیماری امکانپذیر نباشد یا تحمل سقط برای مادر مشکل باشد بسیار موثر و نویدبخش است.


تشخیص بیماری ها

تشخیص بیماری ها شامل سیتوژنتیک، سیتوژنتیک مولکولی، ژنتیک مولکولی و ژنتیک سرطان می باشد.


الف) سیتوژنتیک ( Cytogenetics)


سیتوژنتیک علم مطالعه کروموزوم ها و تقسیم سلولی است. بررسی تغییرات کروموزوم ها در یک فرد با انجام آزمایش کاریوتایپ امکان پذیر است یعنی تصویری از کروموزوم های یک فرد که در آن تعداد و ساختار کروموزوم ها مشخص می شود. با استفاده از این آزمایش بسیاری از تغییرات کروموزومی قابل شناسایی می باشند ولی قدرت تفکیک این روش در حد میکروسکوپ نوری محدود می باشد. و بسیاری از ریز حذف ها و یا مضاعف شدگی های کروموزومی شناسایی نمی گردند که نیاز است با روش توانمندتری مانند سیتوژنتیک مولکولی بررسی شوند.


ب) سیتوژنتیک مولکولی(Melecular Cytogenetics):


سیتوژنتیک مولکولی ترکیبی از سیتوژنتیک مرسوم با تکنولوژی ژنتیک مولکولی مانند FISH و Array CGH می باشد. با تکنیک Fluorescence In Situ Hybridization یا (FISH)می توان کروموزوم های خاصی را با استفاده از پروب های فلورسنتی که برای هر کروموزوم اختصاصی هستند ارزیابی نمود. پروب های نشان دار به کروموزوم متصل شده و زیر میکروسکوپ فلورسنت دیده می شوند. کاربرد این تکنیک جهت تشخیص پیش از تولد و پس از تولد و تعیین نوع و مرحله ی انواع سرطان ها و تشخیص پیش از لانه گزینی جنین می باشد. در هر حال قدرت تفکیک بالاتر و مطالعه همزمان همه ی کروموزوم ها توسط تکنیک دورگه سازی ژنومی مقایسه ای آرایه (ACGH) امکانپذیر است. این تکنیک جهت شناسایی ریزحذف ها و نوترکیبی ساب تلومری و یا سایر نوترکیبی های نامتعادل کروموزومی کاربرد دارد و جهت بررسی علل تاخیر تکاملی و عقب ماندگی ذهنی، آنومالی های مادرزادی چندگانه، بیماری های طیف اوتیسم، ناهنجاری های رفتاری، صرع، تشنج و دیسمورفیسم ها مورد استفاده می باشد.همچنین در پیش از تولد، انتخاب پیشرفته جنین و نیز سرطانها کاربرد موثر دارد.


ج) ژنتیک مولکولی(Melecular Genetics):


ژنتیک مولکولی شاخه ای از زیست شناسی و ژنتیک است که به بررسی ساختار و عملکرد ژن ها در سطح مولکولی می پردازد و معمولا از روش های جداسازی، تکثیر، تشخیص و بیان محتوی ژنومی استفاده می شود. در واقع با استفاده از روش های نوین در جهت روشن سازی عملکرد مولکولی و میان کنش بین ژن ها و نحوه ی وراثت آن ها می پردازد.


د) ژنتیک سرطان(Cancer Genetics):


سرطان ها معمولا در نتیجه ی تجمع جهش های توارثی و سوماتیکی در ژن های سرکوبگر تومور و پروتوانکوژن ها و سایر ژن های ترمیم کننده و آپوپتوز ایجاد می شوند. هر چند در اکثر سرطان های انسانی الگوی توارثی قطعی و یا یک عامل محیطی معین وجود ندارد اما سرطان ها عمدتا نتیجه تاثیرات عوامل محیطی می باشند.
امروزه پیشرفت چشمگیر تکنیک های مولکولی و بیوانفورماتیک شناخت زودرس سرطان را تسهیل نموده و غربالگری بموقع بعضی از سرطان ها کمک موثری در تشخیص زودرس آن نموده است. ازطرفی تاثیر داروها را روی بیماری سرطان می توان مدیریت نمود و حتی عوارض جانبی آن را پیش بینی کرد.
علاوه بر موارد فوق مجموعه ای از تکنیک های تجزیه و تحلیل نشانگرهای مولکولی در ژنوم انسان موجود است که از آن ها در آزمایش های پزشکی استفاده می شود. این تکنیک ها جهت تشخیص و ارزیابی بیماری، تشخیص خطر و انتخاب بهترین نوع درمان برای هر فرد بیمار بصورت کاملا شخصی می باشند. این آزمایش ها در طیف وسیعی از تخصص های پزشکی از جمله بیماری های عفونی، سرطان ها، فارماکوژنومیک و ... مورد استفاده قرار می گیرند.

برچسب ها: ژنتیکی

درصورت داشتن سوال یا نظر می توانید از قسمت زیر استفاده کنید

0
  • لطفاَ نظر خود را در رابطه با مطلب فوق بیان کنید