پرسش و پاسخ

q and a iconآزمایشگاه میلاد با بهره گیری از کادر تخصصی در زمینه های مختلف علوم آزمایشگاهی، آماده پاسخگویی به پرسش ها و مشکلات شما عزیزان می باشد

 

ورود به بخش پرسش و پاسخ

بیماری های متابولیکی مادرزادی- اختلالات اسیدهای آمینه

اسيدهاي آمينه واحدهاي تشکیل دهنده ساختمان پروتئين‌ها بوده و کارهای متنوعی را در بدن انجام می دهند و بعد از اوره دومين جزء مهم تركيبات نيتروژن‌دار غير پروتئيني پلاسما محسوب می شوند.

در طبیعت بیش از 300 نوع اسید آمینه وجود دارد که فقط بیست نوع از آن ها در تشکیل پروتئین ها شرکت دارند. حدود بیست درصد بدن انسان از پروتئین ساخته شده است و بنابراین اسیدهای آمینه به عنوان بلوک های ساختمانی این ترکیبات بسیار حائز اهمیت هستند. تمام 20 اسیدآمینه موجود در پروتئین های بدن برای سلامتی انسان ضروری می باشند ولی اسیدهای آمینه را به دو گروه اسیدهای آمینه ضروری و غیرضروری تقسیم بندی می کنند. از بین این 20 اسیدآمینه 8 تای آن ها باید در رژیم غذایی انسان باشد و بنابراین ضروری از نظر تغذیه ای می باشد. سایر 12 اسیدآمینه غیرضروری از نظر تغذیه ای بوده و بنابراین نیازی به حضور آن ها در رژیم غذایی نیست. (جدول 1). وقتی بدن یک نوزاد نتواند اسید آمینه ای را مصرف کند، این امر چندین پیامد خواهد داشت: اولاً اسیدهای آمینه قبل از این فرآیند افزایش یافته و به ترکیبات دیگری که می تواند توکسیک (سمی) باشد تبدیل شده و ثانیاً کمبود تولید بعضی از ترکیبات (حاصل از اسیدهای آمینه) بوجود می آید که بخصوص بعضی از آنها برای عملکرد مغز بسیار مهم و حیاتی می باشند. بیماری های متابولیکی مادر زادی اسیدهای آمینه به طور معمول به عنوان بیماري های نادر مطرح بوده اما امروزه شیوع بیشتری از این بیماری ها در جامعه وجود دارد. ازدواج های فامیلی تاثیر به سزایی در افزایش شیوع این بیماری ها داشته که در ایران حدود 30 برابر بیشتر از جوامع غربی است. میزان پاسخ به درمان ارتباط مستقیم با زمان تشخیص بیماری دارد بدین معنی که هر چه بیماری زودتر تشخیص داده شود، شانس بیشتری برای جلوگیری از بروز عوارض یا محدود نمودن آن ها وجود دارد و عدم درمان به موقع باعث ایجاد آسیب غیرقابل برگشت به مغز خواهد شد بنابراین بهترین زمان انجام غربالگری اسیدهای آمینه بدو تولد می باشد چرا که اکثر نوزادان دارای این اختلالات در بدو تولد سالم بوده و هیچ علامتی ندارند. از طرف دیگر غربال نوزادان برای بیماری های آسیدهای آمینه از نظر صرفه جویی در هزینه بسیار با ارزش است چرا که تست آسیدهای آمینه بسیار ارزان بوده و منجر به شناسایی بیماری اسیدآمینه و درمان سریع نوزادان خواهد شد. از همه مهمتر جلوگیری از آسیب های روحی با استفاده از آزمون اندازه گیری اسیدهای آمینه می تواند فوق العاده گران بها باشد. نشانه های بالینی مشترک اختلالات اسیدهای آمینه عبارتند از: استفراغ، خواب آلودگی، خوب شیرنخوردن، نق زدن، عقب ماندگی جسمی و ذهنی. برخی از اختلالات شایع تر اسیدهای آمینه عبارتند از: فنیل کتونوری، آرژینینمی، ادرار شربت افرا.
اندازه گیری پروفایل اسیدهای آمینه در دوالگوی اسیدهای آمینه خون (Blood Amino Acid) و اسیدهای آمینه ادرار (Urine Amino Acid) در آزمایشگاه پاتوبیولوژی میلاد با استفاده از جدیدترین و پیشرفته ترین سیستم HPLC موجود انجام می گیرد.

metabolic milad2.jpg

Blood and Urine Amino acids: Aspartic acid, Glutamic acid, Serine, Histidine, Glycine, Citrulline, Arginine, Alanine, Tyrosine, Valine, Methionine, Phenylalanine, Isoleucine, Leucine, Ornithine, Asparagine,Glutamine, Threonine, Lysine, Tryptophan. 

واحد آموزش و پژوهش آزمایشگاه پاتوبیولوژی میلاد اصفهان

درصورت داشتن سوال یا نظر می توانید از قسمت زیر استفاده کنید

0
  • لطفاَ نظر خود را در رابطه با مطلب فوق بیان کنید